با سلامت

بیماری سندرم داون یک اختلال ژنتیکی مشخص می باشد که به موجب آن، تغییرات قابل توجهی در روند رشد و مشخصات فیزیکی فرد مبتلا به آن ایجاد می گردد. این اختلال ژنتیکی به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی در سلول های بدن فرد مبتلا ایجاد شده و باعث بروز مجموعه ای از علائم و ویژگی های مشخص در این افراد می گردد. شناسایی و تشخیص به موقع این بیماری ژنتیکی از اهمیت بالایی برخوردار است تا امکان مدیریت و مراقبت مناسب از افراد مبتلا فراهم گردد.

سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که زمانی رخ می دهد که یک کروموزوم به شکل غیرطبیعی در بدن عمل می کند. این جهش در کپی بخشی از کروموزوم 21 یا به طور کامل اتفاق می افتد. این جهش ژنتیکی باعث ایجاد تغییراتی در رشد و ویژگی های فیزیکی افراد مبتلا به سندرم داون می شود. سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که به طور طبیعی در بدن ایجاد می شود و باعث ایجاد تغییراتی در ظاهر و رشد فرد مبتلا می گردد. این اختلال ژنتیکی به طور ذاتی در بدن فرد ایجاد می شود و باعث بروز تغییراتی در ویژگی های فیزیکی و رشد او می گردد.

سندرم داون از لحاظ شدت در بین افراد متفاوت است و ممکن است ناتوانی را در کل زندگی ایجاد کند یا باعث تاخیر در رشد آن ها باشد. در واقع سندرم داون یک اختلال کروموزومی ژنتیکی است و ناتوانی های یادگیری را در کودکان ایجاد می کند. همچنین می تواند علت نا تعادلی های پزشکی مانند اختلالات گوارشی یا قلبی باشد. برای این که در مورد سندرم داون و اقداماتی که برای بهبودی این مسئله ایجاد شده است، چیزهایی یاد بگیرید، این قسمت از بهداشت و سلامت نمناک را تا آخر مطالعه کنید. خوشبختانه اقدامات زیادی باعث افزایش کیفیت در افراد مبتلا به سندرم داون شده است که پیش از این به برخی از آنها اشاره شد.

علائم اصلی و مهم سندرم داون

علائم هر شخص مبتلا به سندرم داون ممکن است مشکلاتی در رشد یا در درک مفاهیم داشته باشد که این مشکلات خفیف، معمولی یا شدید باشد.بعضی از افراد سالم هستند اما بعضی دیگر دارای مشکلات خاص مثل نقص جدی در قلب می باشند.کودکان و جوانان مبتلا به سندرم داون معمولاً شکل صورت متفاوتی دارند . البته ویژگی های صورت آن ها در همه یکسان نیست اما بعضی از ویژگی های رایج ظاهر این افراد شامل موارد زیر است:

• صورت نسبتاً تخت
• سر کوچک
• گردن کوتاه
• برامدگی زبان 
• پلک به سمت بالا
• گوش کوچک و با شکل نامعمول 
• بافت عضلانی ضعیف
• دست کوتاه 
• یک چین خوردگی در کف دست
• انگشت دست کوتاه 
• دست و پاهای کوچک 
• انعطاف پذیری بیش از حد
• لکه های سفید روی نقاطی از بدن؛ مخصوصاً داخل چشم
• قد کوتاه ، نوزادان مبتلا به سندرم داون معمولاً قد معمولی دارند  اما به دلیل اینکه آرام رشد می کنند، از هم سن و سالان خود کوتاه تر می مانند . 
• ناتوانی های ذهنی، اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون  ناتوانی ذهنی خفیف تا معمولی دارند . معمولاً قدرت کلام در آن ها دیر ایجاد می شود و حافظه بلند مدت و کوتاه مدت آن ها تحت تاثیر قرار می گیرد. 

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد ؟

کودکان مبتلا به سندرم داون معمولاً قبل از تولد یا در حین تولد شناسایی می شوند. اگر هرگونه سوالی در دوران بارداری یا رشد و کودک دارید ، حتماً با پزشک صحبت کنید.

علل بیماریسندرم داون

سلول های انسانی به طور طبیعی حاوی 23 جفت کروموزوم هستند . یک کروموزوم در هر جفت از پدر و یک کروموزوم از مادر گرفته می شود . سندرم داون زمانی اتفاق می افتد که تقسیم سلولی غیرطبیعی در کروموزوم 21 رخ می دهد . این نا تعادلی در تقسیم سلولی باعث ایجاد مشکلاتی به طور کامل یا در بخشی از کروموزوم 21 می شود . این ماده ژنتیکی اضافه ، مسئول ایجاد ویژگی های خاص در شخصیت و مشکلات رشد در کودکان مبتلا به سندرم داون است . هر کدام از این تنوع ژنتیکی می تواند عاملی برای سندرم داون باشد که شامل موارد زیر هستند:

تریزومی 21

تقریبا 95 درصد از اوقات سندرم داون به دلیل تریزومی 21 اتفاق می افتد که در چنین شرایطی فرد سه عدد کپی از کروموزوم 21 دارد، به جای اینکه دو کپی از آن در همه سلول ها داشته باشد . این مشکل به دلیل تقسیم سلولی غیر طبیعی در سلول اسپرم یا سلول تخمک رخ می دهد.

سندرم داون موزاییک

در چنین مورد نادری، شخص سلول هایی دارد که حاصل کپی اضافه از کروموزوم 21 هستند. سلول های غیرطبیعی و طبیعی موزائیک به دلیل تقسیم سلولی غیر طبیعی بعد از باروری رخ می دهند.

سندرم داون جابجایی

سندرم داون همچنین زمانی اتفاق می افتد که مقداری از کروموزوم 21 جابجا شود یا به کروموزوم دیگری می چسبد . این کودکان معمولاً دو کپی از کروموزوم 21 دارند اما ماده اضافی هم از کروموزوم 21 به صورت ژنتیکی در بدن آن ها ایجاد می شود که به کروموزوم دیگر می چسبد. هنوز هیچ فاکتور اکتسابی یا رفتاری که باعث ایجاد سندرم داون می شود، یافت نشده است.

آیا سندرم داون به ارث برده می شود ؟

در اکثر افراد، سندرم داون ارثی نیست. بلکه به دلیل یک اشتباه در تقسیم سلولی در دوران اولیه رشد جنین رخ می دهد. سندرم داون جابه جایی می تواند از والدین به فرزند انتقال داده شود. اگرچه فقط 3 الی 4 درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون به نوع سندرم داون جابجایی مبتلا هستند و بعضی از آن ها این سندرم را از یکی از اعضای خانواده به ارث می برند.

هنگامی که سندرم داون جابجایی به ارث برده می شود، یعنی مادر یا پدر ماده ژنتیکی نامنظمی از کروموزوم 21 را به کروموزوم دیگر انتقال داده است. یعنی مادر یا پدر هیچ علائمی از سندرم داون ندارند اما می تواند نا تعادلی هایی را در جابجایی تقسیم سلولی در کودک ایجاد کند و باعث ایجاد سندرم داون شود.

عوامل خطر و افزاینده خطر ابتلا به سندرم داون

بعضی از والدین خطر بیشتری برای داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون دارند. عوامل خطر آن ها شامل موارد زیر است:

سن بالای مادر

احتمال به دنیا آمدن نوزاد مبتلا به سندرم داون با افزایش سن مادر بیشتر می شود. معمولاً احتمال این اتفاق بعد از سن 35 سالگی بیشتر است . البته اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون توسط خانم های زیر سن 35 سال به دنیا آمده اند.

جابجایی ژنتیکی در پدر یا مادر

ممکن است که هم مردان و هم زنان جابجایی ژنتیکی برای سندرم داون در کودک خود ایجاد کنند.

فرزند مبتلا به سندرم داون در خانواده

خانواده هایی که یکی از فرزندان آن ها مبتلا به سندرم داون است، و خانواده هایی که خودشان جابجایی ژنتیکی داشته اند، در معرض خطر بیشتری برای به دنیا آوردن یک فرزند دیگر مبتلا به سندرم داون هستند . مشاور ژنتیک می تواند به این خانواده ها کمک کند تا خطر ابتلای فرزند دوم به سندرم داون را مورد بررسی قرار دهند.

سختی ها و مشکلات افراد مبتلا به سندرم داون

افراد مبتلا به سندرم داون سختی های مختلفی دارند که بعضی از آن ها بعد از بالا رفتن سن برجسته تر است. این سختی ها می تواند شامل موارد زیر باشد:

نقص گوارشی

ناتعادلی هایی در سیستم گوارش در بعضی از کودکان مبتلا به سندرم داون اتفاق می افتد و ممکن است باعث ایجاد مشکلاتی در روده ، معده و مقعد باشد. خطر مشکلات گوارشی در این کودکان بیشتر است.

اختلالات ایمنی

به دلیل نا تعادلی در سیستم ایمنی، افراد مبتلا به سندرم داون در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به اختلالات خود ایمنی و انواع مختلف سرطان و بیماری های عفونی مانند پنومونی هستند.

مشکلات قلبی

تقریباً نصف کودکان مبتلا به سندرم داون با انواعی از نقص های قلبی متولد می شوند. مشکلات قلبی آن ها می تواند عاملی برای تهدید در زندگی باشد و احتمالاً در همان اوایل نوزادی ، نیاز به جراحی ایجاد خواهد شد.

آپنه خواب

به دلیل بافت نرم و تغییرات اسکلتی که عاملی برای مسدودیت راه هوا می شود، کودکان و جوانان مبتلا به سندرم داون در معرض خطر بیشتری برای آپنه انسدادی خواب هستند.

مشکلات نخاعی

بعضی از کودکان مبتلا به سندرم داون ممکن است ناقرینگی در قسمت بالای گردن در محل نخاع داشته باشند که آن ها را در معرض خطرات جدی قرار می دهد.

چاقی

افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً در مقایسه با جمعیت عادی، بیشتر به چاقی مبتلا می شوند.

سرطان خون

کودکان مبتلا به سندرم داون خطر ابتلا به سرطان خون را دارند.

جنون

افراد مبتلا به سندرم داون خطر بیشتری برای ابتلا به جنون دارند. علائم آن ها ممکن است تقریباً در سن 50 سالگی شروع شود . ابتلا به سندرم داون همچنین خطر ابتلا به بیماری آلزایمر را نیز افزایش می دهد.

بیماری های دیگر

سندرم داون همچنین ممکن است با مشکلاتی مثل مشکلات غدد درون ریز ، مشکلات دندان ، تشنج، عفونت گوش، مشکلات شنوایی و بینایی مرتبط باشد. افرادی که مبتلا به سندرم داون هستند ، باید به طور منظم به پزشک مراجعه کنند تا از هرگونه مشکلی جدید جلوگیری شود و یک سبک زندگی سالم را در پیش بگیرند.

طول عمر افراد مبتلا به سندرم داون

طول عمر افراد مبتلا به سندرم داون نسبت به قبل افزایش پیدا کرده است. این روز ها بعضی از افراد مبتلا به سندرم داون می توانند تا بیش از 60 سال هم عمر کنند و همه چیز بستگی به شدت مشکلات آن ها دارد.

درمانسندرم داون

در بخش های قبلی نمناک خواندیم که هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد اما معمولا برنامه های مختلفی برای افراد در نظر می گیرند تا بتوانند وضعیت آن ها را بهبود ببخشند. برنامه های در دسترس برای آن ها معمولاً از دوران نوزادی شروع می شود و تا زمان جوانی هم ادامه دارد. معمولاً درمانگر ها برای یادگیری موارد زیر به آن ها کمک می کنند:

• مهارت های حسی 
• مهارت های اجتماعی 
• مهارت های کمک به خود 
• مهارت های حرکتی
• توانایی های ذهنی و زبانی 

کودکان مبتلا به سندرم داون اغلب عقب تر هستند، به همین دلیل ممکن است کندتر از بچه های دیگر چیزهای مختلف را یاد بگیرند. مدرسه بخش مهمی از زندگی یک کودک مبتلا به سندرم داون است. مدرسه های خصوصی و دولتی در این باره می توانند با توجه به شرایط کودک به آن ها آموزش دهند و مهارت های اصلی زندگی را به آن ها بیاموزند.

پیشگیری از سندرم داون

هیچ راهی برای جلوگیری از ابتلا به سندرم داون وجود ندارد . اگر کودک شما در معرض ابتلا به این اختلال است یا هم اکنون یک کودک مبتلا به سندرم داون دارید، حتماً باید برای بارداری بعدی به مشاوره ژنتیک مراجعه کنید.

مشاور ژنتیک به شما کمک می کند تا خطر ابتلا به سندرم داون در کودک خود را متوجه شوید و تصمیم بگیرید که بچه دار شوید یا خیر. مشاور همچنین تست های قبل از بارداری را از شما می گیرد و مزایا و معایب این تست را از قبل به شما توضیح می دهد.

سه ماهه اول بارداری

در سه ماهه اول از آزمایش سونوگرافی و آزمایش خون استفاده می کنند تا وضعیت ابتلا به سندرم داون را در جنین بررسی کنند . این آزمایش ها معمولاً احتمال خطای بالایی دارند و همچنین ممکن است در مراحل آخر بارداری ، نتیجه مثبت کاذب در ازمایش نشان داده شود. اگر نتایج طبیعی نبودند، پزشک می تواند بعد از هفته پانزدهم دوباره از شما آزمایش بگیرد.

سه ماهه دوم بارداری

آزمایش سونوگرافی و همچنین QMS در این دوران انجام می شود و هرگونه نقص در نخاع و مغز کودک مورد بررسی قرار می گیرد . این آزمایش بین هفته 15 و 20 بارداری قابل انجام است . اگر هر کدام از این تست ها نرمال و طبیعی نبودند، احتمالاً کودک در معرض نقص های ژنتیکی خواهد بود.